Aktualności medyczne

 

ORKAMBI dopuszczone do obrotu

 

W Stanach Zjednoczonych oraz niektórych krajach europejskich od niedawna chorzy z podwójną mutacją Fdel508 mogą przyjmować lek Orkambi - kombinacja leków Kalydeco (ivacaftor) w połączeniu z lumacaftor (VX-809).

http://www.ema.europa.eu/docs/pl_PL/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/003954/WC500197614.pdf

 

U chorych z tą mutacją białko CFTR nie ma odpowiedniego kształtu i nie przemieszcza się do błony komórkowej, gdzie powinno tworzyć kanały chlorkowe umożliwiające odpowiednią gospodarkę jonową. Lumacaftor ma za zadanie nadawać białku CFTR odpowiedni kształt, pomóc mu zająć odpowiednią pozycję w błonie komórkowej, a wtedy Ivacaftor (czyli dopuszczone wcześniej do obrotu Kalydeco) może usprawnić działanie tak powstałego kanału chlorkowego.

 

Wyniki dwóch 24-tygodniowych badań dla pacjentów powyżej 12 roku życia wykazały znaczną poprawę czynności płuc (2 do 4%), zwiększenie masy ciała, zmniejszenie ilości zaostrzeń (o ok. 30%) i inne korzystne dla zdrowia efekty dla prawie połowy pacjentów biorących udział w badaniu. W badaniu brało udział 1100 pacjentów z 200 ośrodków w USA, Australii i Europie Zachodniej. Na przełomie 2014 i 2015 r. firma Vertex planuje złożyć wniosek do amerykańskiej agencji FDA o dopuszczenie leku. Lek ten nie jest terapią genową, ale jest szansą dla dużej rzeszy chorych na poprawę stanu zdrowia i wydłużenie życia. Koszt terapii wyniesie ok. 250 tyś. USD rocznie (lek trzeba przyjmować stale do końca życia).

Szanse na refundacje w Polsce - zerowe...

http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=856185

 

***

Problemem w przebiegu mukowiscydozy w wyniku mutacji genu CFTR i jego nieprawidłowego działania jest miedzy innymi nadmierna aktywność kanału sodowego ENaC, co przyczynia się do występowania zagęszczonego śluzu.

Naukowcy wpadli na pomysł, aby obniżyć aktywność kanału sodowego ENaC poprzez wyciszanie genów, które mogą odgrywać rolę w jego funkcjonowaniu. Przetestowano 7000 genów i znaleziono jeden, najbardziej obiecujący - o nazwie DGKi.  Celem dalszych badań jest znalezienie cząsteczek, które hamują DGKi bez powodowania innych efektów ubocznych w organizmie. (Źródło: Fundacja Matio)

http://www.sciencedaily.com/releases/2013/09/130913085708.htm

 

Amerykańcka agencja FDA zatwierdziła lek dla chorych na mukowiscydozę posiadających mutację G551D

  

Nie jest to wprawdzie terapia genowa, ale lek umożliwia lepszą jakość życia - lecz wyłącznie dla tych chorych, którzy posiadają powyższą mutację (około 4% ogółu chorych na mukowiscydozę). 

  

Niestety Adaś posiada najczęstszą i jednocześnie najcięższą mutację f508del. Lek na tę mutację jest jeszcze przyszłością.

 

Chorzy w Polsce posiadający mutację G551D również pewnie nieprędko skorzystają z leku - koszt kuracji wynosi 300.000 USD rocznie - a lek trzeba przyjmować do końca życia. W chwili obecnej w Polsce istnieje jedynie możliwość sprowadzenia leku w ramach importu docelowego - bez możliwości refundacji.

 

 

http://www.cff.org/treatments/therapies/kalydeco/

 

http://www.ema.europa.eu/docs/pl_PL/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002494/WC500130744.pdf

 

http://www.biomedical.pl/aktualnosci/mukowiscydoza-lek-kalydeco-zatwierdzony-przez-fda-4843.html 

 

 

Zatwierdzenie pierwszej terapii genowej przez KE

 

http://www.uniaeuropejska.org/ke-aprobuje-terapie-genowa 

 

Liczymy, że sukces w opracowaniu skutecznej terapii na powyższe schorzenie przełoży się na wzmożenie wysiłków w kierunku opracowania terapii genowej leczącej CF. 

 

  

Wydanie rozporządzenia o antybiotykoterapii dożylnej w warunkach domowych

 

http://www.ptwm.org.pl/base/domowa-antybiotykoterapia-mozliwa-w-polsce

 

Jest to przełom w stosowaniu antybiotykoterapii w Polsce ponieważ umożliwia - tak jak ma to miejsce w większości krajów europejskich - stosowanie w warunkach domowych pewnej grupy antybiotyków dostępnej dotychczas wyłącznie w lecznictwie zamkniętym, co pozwala uniknąć hospitalizacji i zakażeń krzyżowych chorych. 

 

Wydanie rozporządzenia jest niemniej dopiero pierwszym krokiem do praktycznego wdrożenia tego rozwiązania - w chwili obecnej brak jest przepisów wykonawczych (ich opracowanie spodziewane jest dopiero pod koniec biezącego roku), na podstawie których szpitale będą mogły podpisać kontrakty z NFZ.