Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis) to ciężka wielonarządowa choroba, na dzień dzisiejszy nieuleczalna. W Polsce jest podstawą do uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności.

Mukowiscydoza jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (około 1 na 2500 żywych urodzeń). W Polsce jedna na 25 osób jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiedzialnego za występowanie mukowiscydozy (nosicielstwo jest bezobjawowe). Statystycznie jedna na 625 par jest więc parą dwojga nosicieli. Choroba występuje u dziecka dwojga nosicieli, które zarówno od ojca jak i od matki odziedziczy wadliwy gen (dzieje się tak statystycznie u 1/4 potomstwa).

Organizm chorych na mukowiscydozę produkuje nadmiernie gęsty lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Choroba powoduje trwałe zmiany m.in. w układzie oddechowym (przewlekła choroba oskrzelowo-płucna prowadząca do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej) oraz w przewodzie pokarmowym (niewydolność enzymatyczna trzustki powodująca zaburzenia trawienia i wchłaniania). Oznacza to konieczność przyjmowania sztucznych enzymów trawiennych przy każdym, nawet najmniejszym posiłku.

W ostatniej fazie życia chorzy wymagają całodobowej tlenoterapii, a śmierć jest zazwyczaj powolną śmiercią z uduszenia.

Objawy ze strony układu oddechowego:

przewlekły i napadowy kaszel,
nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
obturacyjne zapalenia oskrzeli,
przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, krwioplucie,
polipy nosa,
przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego:

niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, w części przypadków wymagająca operacyjnego oczyszczenia jelita i czasowego wyłonienia stomii,
gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania,
nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome),
obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa,
powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy,
może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych,
kamica żółciowa,
nawracające zapalenia trzustki
cukrzyca.